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小下頜畸形綜合症

[ 作者:馬福順 | 來源:原創| 時間:2013-01-10 21:36:21 |  選擇流覽字型大小: 【
Tags:小下頜畸形 綜合症 先天畸形 小下頜 下頜骨發育不良

小下頜畸形綜合症
小下頜畸形綜合症側面觀

小下頜綜合症(Micrognathia Syndrome 或Pierre Robin Syndrome簡稱PRS)是一種比較常見的先天異常,每8500個新出生的嬰兒中就有一個患病。除下頜短小外,小下頜綜合症患者多伴有舌後墜及齶裂等其它發育異常,因此病兒會有不同程度的呼吸及進食困難。如不能及時診斷及採取相應的治療及特殊餵養方式患兒死亡率高。

小下頜畸形綜合症的病因

小頜畸形綜合症是由法國的Pierre Robin醫生于1926年首先報導,之後國內外學者陸續有些文獻報導這一疾病,對這一疾病的發病規律有了進一步的認識[1,2]。早在1987年Sheffield[3]等就通過對澳大利亞南部64例患者進行23年隨訪,研究這一疾病的家庭遺傳趨勢及合家族成員中其它相關綜合症如Stickler Syndrome等的發生率。指出這一疾病與遺傳因素有關。但確切的致病因素和致病機理還不是很清楚。

近年來一些學者開始試圖從基因水準對這一綜合症進行研究。Jakobsen LP[4]以“小下頜”,“Pierre Robin”及“齶裂”等小下頜畸形綜合症的代表性關鍵字對有關基因資料庫進行的檢索,發現文獻報導中與小下頜畸形綜合症有關的基因基區段為2q24.1-33.3, 4q32-qter, 11q21-23.1, and 17q21-24.3。指出位於11q23-q24段的PVRL1和位於17q24.3-q25.1段 SOX9 基因可能有重要意義,提示研究者們進行深入研究。楊琳等[5]通過對6例小頜畸形綜合症的患兒全基因組拷貝數變異(copy number variations,CNVs)檢測,提供了應用全基因組微陣列平臺分析罕見、有潛在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能為與PRS有關的染色體區段。使這一疾病內基因定位研究有了開端。

小下頜畸形綜合症的發病機制

大部分學者認為,小下頜畸形綜合症的是由於某種原因導致了先天性的下頜骨發育不良,繼面引起了一系列的異常體征和功能障礙。

大約在胚胎3個月的時候小下頜畸形綜合症患兒的下頜骨就出現了發育不良的現象。由於下頜骨的發育不良,導致口腔的容積縮小,不能容納正常發育的舌頭,堅硬的下頜骨阻礙了舌體正常的向前伸展發育,於是舌便向疏鬆和阻力小的方向移位,既向後、向下及向上移位。向後及向下移位導致了舌後墜和下垂。向上移位側阻礙了兩側的硬齶及軟齶(也就是我們常說的上牙膛)向中間靠攏及閉合,導致了齶裂及唇裂畸形的發生。

小下頜畸形綜合症的臨床表現

一、畸形

小下頜畸形綜合症患兒的臨床表現可以從兩個方面敘述,既外觀畸形和功能障礙。外觀畸形在患兒一出生的時候就存在,其畸形的特點主要包括以下幾下方面。

  1.小下頜

本病徵均有下頜特小的典型“鳥狀面容”,是本綜合症的特徵性表現,由先天性下頜骨發育不良所致。

  2.齶裂

齶裂的發生率約為50%∼68%。有學者認為,下頜骨發育不良致小下頜,口腔的容積變小,舌的體積則相對過大,阻礙了兩側的硬齶及軟齶向中間靠攏及融合,最終形成齶裂。

  3.舌下垂

舌下垂致呼吸道受阻。舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持,所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂,口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙,患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力,這樣使下嚥部、胸食管內負壓增高,迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃,可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道,導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度可有很大差異,輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴,而在清醒或哭泣時氣道基本通暢:呼吸受阻多無聲嘶,其喘鳴聲與喉源性不同。

  4.心血管病損

約20%病例伴心血管畸形,如動脈導管未閉,房間隔缺損,主動脈縮窄,右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

  5.其他畸形

本病徵尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

二、功能障礙

1.呼吸功能障礙。小下頜畸形綜合症患兒一般都會有一定程度的呼吸功能障礙,這種呼吸功能障礙是因為上呼吸道梗阻引起的通氣障礙所致。通氣不良的程度因畸形的程度不同而有很大差別,從輕微的通氣不良到嚴重的上呼吸道梗阻都有可能發生,嚴重者可危及患兒生命。

通氣障礙表現為吸氣時加重,呼氣時梗阻相對緩解。患兒呼吸時可以聽到哮鳴音及其它上呼吸道梗阻引起的聲響和呼吸音增粗。吸氣時可以在頸根部及上腹部看到明顯的凹陷。患兒會因通氣障礙而出現不同程度的口唇發紫。

2.進食障礙。由於口、鼻、舌及咽部畸形。進食時患兒的吸吮功能和吞咽功能均不全。食物很容易發流到鼻腔,並吸到氣管引起嗆咳甚至墜積性肺炎。

3.發音障礙。如果小下頜及唇齶裂得不到治療,患兒的發音及語言表達功能會受到影響。

4.其它器官功能障礙。根據其它器官畸形的存在與否可能會出現循環系統的功能影響。

上述由於先天畸形造成的各種功能障礙,尤其是呼吸及進食障礙會影響患兒的生長發育。

診斷和鑒別診斷

小下頜畸形綜合症的診斷主要以典型體征和臨床表現進行診斷。胎兒發育後期也可以通過B超測量下頜骨的大小進行產前篩查,對疑似病例做好管理呼吸和進食的準備。

鑒別診斷注意與其它先天畸形,比如“唐氏綜合症(第21對染色體三體畸形)”、“酒精嬰兒”、“唇齶裂”、“Stickler syndrome”、“Treacher Collins Syndrome”等進行鑒別。

上述先天疾病的患者也有可能伴有小下頜的臨床表現,容易與小下頜畸形綜合症在診斷上混淆,應注意鑒別。

唐氏綜合症與小下頜畸形綜合症最大的區別是有染色體三體畸形,通過染色體的檢查就可以進行兩者的鑒別。

酒精嬰兒與小下頜畸形綜合症的鑒別主要根據孕期病史,仔細分析孕婦在懷孕期間的飲食情況,多可作出判斷。

單純唇齶裂畸形者多沒有小下頜的表現,可能有呼吸障礙和進食困難,但多不會出一舌後墜及舌下垂。

Stickler syndrome是遺傳性結締組織合成障礙性疾病,面部的主要表現是扁平缺乏立體感,同時全身關節多有進行性的軟骨破壞性病變。

Treacher Collins Syndrome典型的表現是外側眼角下垂,並有外眼角處的骨骼缺損。多有顴骨顴弓發育不良和下垂,從而出現典型的下垂面容。

但小下頜綜合症患者多不伴有神經系統及其它內臟器官異常,而且很多患者在後天生長發育的過程中下頜骨能夠加速發育到正常尺寸。因此,如果患兒能夠發育成人,除可能存在的可以修復的面部外形異常外,能夠正常參與社會活動及工作。及早的從基因水準明確診斷對針對性的治療和優生優育提高人口品質有很重要的意義。

小下頜畸形綜合症的治療

小下頜綜合症一旦確診治療主要以對症治療為主,治療措施可以分為保守和手術治療。目的是減輕呼吸道梗阻,改善通氣和進食功能。

在嬰幼兒期可以採用鼻咽通氣道輔助通氣[6,7],胃管餵食[8],下頜牽引成骨[9,10]誘導下頜發育減輕呼吸道梗阻症狀。必要時對有嚴重通氣障礙的兒童,可以進行氣管切開。如果成年後下頜骨仍然發育不良則可進行下頜牽引成骨及頦前移等手術治療以治療睡眠呼吸障礙及改善容貌[11]。

小下頜畸形
小下頜畸形成後可以進行頦前移整形治療

小下頜畸形綜合症的預後

小下頜綜合症患者如不伴有神經系統及其它內臟器官異常,患者在後天生長發育的過程中下頜骨能夠加速發育到正常尺寸。因此,只要患兒能夠渡過嬰幼兒期,長大成人後,除可能存在的可以修復的面部外形異常外,能夠正常參與社會活動及工作。及早診斷進行針對性的治療有很重要的意義。

如果患病嬰兒出生後沒有得到及時的處理,有明顯呼吸道梗阻症狀者存活率很低。

綜上所述,小頜畸形綜合症是一種比較常見先天畸形,其致殘程度不高,其所致畸形也都能通過現代外科手段進行整複,如能及時診斷及時治療患兒不僅能正常存活,而且可以正常生活並實現社會功能。但如果對這一疾病的認識不足,不能早期診斷和採取有效的手段治療,很多受累者因得不到及時有效的治療關注而喪失生存的機會。

參考文獻

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[5]楊琳,倪錦文,詹國棟等。6例有Pierre Robin序列征表型的新生兒全基因組拷貝數變異分析,中華圍產醫學雜誌。2011 年14卷11期  670-675頁。

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